Choroba syropu klonowego (ang. MSUD – Maple Syrup Urine Disease) to wrodzona wada metabolizmu, w wyniku której organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać substancji nazywanych aminokwasami rozgałęzionymi (leucyna, izoleucyna, walina). W konsekwencji dochodzi do gromadzenia się tych substancji oraz toksycznych produktów ich rozkładu w krwi, moczu i płynie rdzeniowo – mózgowym, co prowadzi do zatrucia organizmu, a w przypadku braku leczenia – nawet do śmierci. Nazwa choroby wywodzi się od charakterystycznego – słodkiego i przypominającego woń syropu klonowego – zapachu moczu niemowląt dotkniętych tą chorobą.
Choroba syropu klonowego pojawia się 1 na 185 tysięcy urodzeń. Jest schorzeniem genetycznym i dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, iż oboje rodzice mogą być zdrowi (nie wykazywać objawów klinicznych choroby), ale muszą być nosicielami wadliwego genu. W momencie, gdy dziecko tych rodziców otrzyma obie kopie wadliwego genu od każdego z rodziców, to wykazuje pełnoobjawowy obraz choroby. Natomiast jeżeli otrzyma tylko jedną kopię genu, to staje się nosicielem choroby i może przekazać ją swoim dzieciom.
Objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest słodka woń moczu. Następnie pojawiają się kolejne typowe objawy, takie jak: apatia, brak przyrostu masy ciała i wzrostu, nudności, wymioty, senność, drżenie, drgawki, wiotkość i zaburzenia oddychania. Po wystąpieniu objawów dziecko powinno jak najszybciej trafić do szpitala – w przeciwnym razie może dojść do uszkodzenia mózgu (w wyniku kumulacji w organizmie toksycznych substancji), śpiączki, a nawet śmierci. Gdy podejrzewana jest choroba syropu klonowego, to pobiera się próbkę moczu i krwi w celu wykonania badań przesiewowych. W niektórych regionach świata badanie stężenia ketokwasów we krwi jest obowiązkowe, co pozwala na bardzo szybkie wykrycie tej choroby.
Na podstawie otrzymanych wyników badań wyróżnia się cztery typy choroby syropu klonowego:
- Klasyczna – noworodek rodzi się w dobrym stanie i dopiero po kilku dniach zaczynają pojawiać się objawy w postaci niechęci do jedzenia, słabszego ssania, apatii i wiotkości; mogą pojawić się drgawki i okresowe bezdechy.
- Przerywana – początkowy rozwój dziecka jest prawidłowy, a pierwsze objawy można zauważyć w okresie od pięciu miesięcy do dwóch lat (zwykle w czasie infekcji, po szczepieniu lub nagłym zwiększeniu białka w pożywieniu dziecka); dziecko rozwija się w sposób prawidłowy, ale stresowe sytuacje stwarzają ryzyko pojawienia się objawów choroby.
- Pośrednia – rzadka postać, która przebiega bezobjawowo lub z towarzyszącym nieznacznym opóźnieniem rozwoju; najczęściej jest wykrywana przypadkowo w sytuacji, gdy przez dłuższy okres czasu utrzymuje się podwyższony poziom aminokwasów rozgałęzionych.
- Tiamino zależna – postać charakteryzująca się cechami klinicznymi podobnymi do postaci pośredniej; podawanie witaminy B1 prowadzi do obniżenia stężenia aminokwasów rozgałęzionych.
Jak żyć z chorobą syropu klonowego?
Gdy choroba syropu klonowego zostaje zdiagnozowana dosyć późno, pacjent zazwyczaj znajduje się w stanie ciężkiego zatrucia. W takim przypadku konieczne jest zastosowanie hemodializy lub dializy otrzewnowej – w celu usunięcia z organizmu toksycznych produktów rozkładu aminokwasów. Po osiągnięciu równowagi metabolicznej dalsze postępowanie opiera się przede wszystkim na stosowaniu specjalnej diety o zmniejszonej ilości białek i aminokwasów rozgałęzionych. Nie można ich całkowicie wyeliminować (gdyż pełnią w organizmie człowieka wiele ważnych funkcji), ale ich spożycie powinno być ograniczone jedynie do ilości wymaganej do prawidłowego wzrostu dziecka.
Przestrzeganie diety jest sprawą kluczową, bo jej złamanie grozi uszkodzeniem układu nerwowego. Wymagane są też częste badania poziomu aminokwasów rozgałęzionych oraz regularne kontrolowanie ewentualnych objawów niedoboru białka (spowodowanych stosowaną dietą). Dlatego też niezbędna jest tutaj ścisła współpraca lekarza, dietetyka, rodziców i samego dziecka.
Rokowania dotyczące prawidłowego rozwoju dziecka z chorobą syropu klonowego zależą od czasu, jaki upłynął od pojawienia się objawów do zdiagnozowania choroby. Im szybciej zostaje wprowadzone prawidłowe leczenie, tym mniejsze ryzyko nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego.
